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人類基因組新數據集反映25個人種間遺傳差異

所屬分類：時(shí)事(shì)聚焦發布時(shí)間： 2021-03-17 作(zuò)者：admin

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據新一期《科學》雜(zá)志報(bào)道(dào)，一個..研究團隊對(duì)代表..25個人種的64個完整人類基因組進行了(le)測序，該數據集将更好(hǎo)地揭示人類的遺傳多樣性，幫助發現(xiàn)更複雜(zá)形式的遺傳變異，并使針對(duì)人類疾病遺傳易感性的人群特異性研究成爲可能(néng)。
20年前，..人類基因組測序聯盟宣布了(le)人類基因組參考序列初稿。該人類基因組計(jì)劃耗時(shí)13年，由40多個..的1000多名科學家共同完成。但(dàn)是，該參考序列并不代表單一個體，而是一個無法準确反映人類遺傳變異複雜(zá)性的人類基因綜合體。
在此基礎上(shàng)，科學家在過去20年中開(kāi)展了(le)多個測序項目，以鑒定和(hé)分類個體與參考基因組之間的遺傳差異。這(zhè)些(xiē)差異通常集中在小(xiǎo)的單堿基變化上(shàng)，而忽略了(le)較大(dà)的遺傳改變。新研究采用(yòng)的技術聚焦于檢測和(hé)表征較大(dà)的差異（稱爲結構變異），例如插入新的遺傳物質。玺合印章承接德陽市、旌陽區(qū)、經開(kāi)區(qū)、羅江區(qū)、綿竹市、什(shén)邡市、廣漢市、中江縣、區(qū)域内的黨、政、軍、機關、社團、外(wài)資企業、事(shì)業單位、公司，企業及個體工(gōng)商戶的公章、财務專用(yòng)章、合同專用(yòng)章、發票專業章、業務專用(yòng)章、報(bào)關專用(yòng)章等印章刻制與公安局備案。與較小(xiǎo)的遺傳差異相比，結構變異更可能(néng)幹擾基因功能(néng)。
新完成的功能(néng)更爲..的參考數據集，是通過結合..的測序和(hé)作(zuò)圖技術獲得的。新的參考數據集反映了(le)64個人類基因組，代表了(le)..25個不同的人類種群。因此，新的數據集可以更好(hǎo)地反映不同人群的遺傳差異。
該研究..作(zuò)者、德國海因裏希海涅大(dà)學醫(yī)學生物統計(jì)學和(hé)生物信息學研究所的彼得·艾伯特說：“有了(le)這(zhè)些(xiē)新的參考數據，就可以在..遺傳變異的背景下(xià)，以前所未有的準确性研究遺傳差異，這(zhè)有助于對(duì)個人攜帶的遺傳變異進行生物醫(yī)學評估。”
這(zhè)項研究建立在去年發表于《自(zì)然·生物技術》上(shàng)的一種新方法的基礎上(shàng)，該方法可以準确地重建一個人基因組的兩個組成部分——一個從(cóng)父親繼承而來(lái)，另一個從(cóng)母親繼承而來(lái)。當組裝一個人的基因組時(shí)，這(zhè)種方法可消除一些(xiē)潛在偏差。
來(lái)源：科技日報(bào)記者馮衛東

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